Вообще-то официальная дата этого своеобразного европейского праздника, установленного всего два года назад, приходится на 29 февраля, в чем есть определенный смысл — редким болезням посвящен самый редкий день в календаре. Но поскольку текущий год — не високосный, то отмечали, по инициативе Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», в последний день февраля, во Дворце Кочубея, что на Фурштатской.
Пять тысяч напастей Сперва состоялся благотворительный концерт, затем круглый стол, в котором приняли участие члены медицинских ассоциаций, врачи, социальные работники, представители местных властей, журналисты, пациенты и их родственники, в течение двух часов обсуждавшие эту проблему.
Для начала попробуем разобраться: а что же такое редкое заболевание? Как рассказал председатель, вице-президент национальной ассоциации «Генетика» Алексей Соколов, в России пока вообще нет соответствующих законодательных актов, определяющих это понятие, а за рубежом эти цифры разнятся. Например, в ЕЭС к редким относятся недуги, встречающиеся реже чем у одного из двух тысяч человек. Парадокс в том, что если конкретным редким заболеванием страдает незначительная часть населения, то в совокупности такие больные могут составлять до 8–10% населения — цифра эта ниже в силу того, что для некоторых заболеваний банально отсутствует диагностика, а значит и лечение.
Есть так называемые частые среди редких — заболевания, которые встречаются у тысяч пациентов — например, муковисцидоз или фенилкетонурия, а есть и редкие среди редких, включая такие, которыми страдает лишь несколько человек в мире. Всего около 5500 различных болезней.
Как заверила представитель Комитета здравоохранения при администрации Санкт-Петербурга Людмила Севастьянова, внимание к проблеме со стороны государства все-таки есть. В рамках национального проекта «Здоровье» клиниками Петербурга получено новое оборудование, которое позволяет проводить диагностику 25 редких генетических заболеваний. Существует также возможность направлять больных детей для диагностики в лечебные учреждения федерального уровня. Кроме того, в бюджете города имеется целевая статья, направленная на перинатальную (дородовую) диагностику. Ее необходимость не раз подчеркивалась участниками круглого стола — уже сейчас многие генетические заболевания можно выявить на этом уровне, и у будущей мамы появится выбор: рожать или не рожать больного ребенка. Однако уже родившимся детям государство обязано помочь.
Что касается лекарственного обеспечения, то, по словам Севастьяновой, в Петербурге сформирован постоянно пополняющийся регистр детей-инвалидов, в том числе и с редкими генетическими заболеваниями, которые обеспечиваются лекарственными средствами за счет федеральных поставок, лечебным питанием. Правда, даже из весьма оптимистичного выступления чиновницы можно было понять: если необходимый для поддержания жизни больного лекарственный препарат не входит в федеральный перечень — эта проблема целиком ложится на плечи пациента.
Многие СМИ рассказали о недавнем вопиющем случае в Екатеринбурге — тамошний суд вынес решение в пользу десятилетнего мальчика, страдающего редкой болезнью — мукополисахаридозом, обязав Министерство здравоохранения Свердловской области бесплатно обеспечить его необходимым лекарством. Однако министерство не согласилось с таким поворотом событий и подало кассационную жалобу на решение суда.
Мама Аленки плакала от бессилия Участников круглого стола потрясло эмоциональное выступление Елены Кабаковой, матери тяжелобольной 6-летней Алены. У девочки редчайший недуг — изовалерьяновая ацедемия — при этом заболевании в организме вместо аминокислот вырабатывается яд. Нужны постоянные анализы и особая (вопрос — какая!) диета. Беда заставила женщину собраться вместе с несколькими товарищами по несчастью и создать автономное некоммерческое объединение «Аленка». С самого рождения дочери Елена только и делала, что водила ее по врачам, для чего даже пришлось заложить трехкомнатную квартиру. Девочке долго не могли поставить верный диагноз: врачи диагностировали… «задержку психоречевого развития». Елена пришла к неутешительному выводу — практически все дети с подобными заболеваниями диагностируются за границей, а для этого нужны такие деньги, которых нет у обыкновенных людей. В России же ребенка сложно даже положить в больницу, а неправильно назначенное лекарство может оказаться смертельным. В конце выступления женщина расплакалась от бессилия…
Цель «праздника» — напомнить государству и обществу о проблеме, ведь такие больные по большей части оказываются без необходимой государственной поддержки, сравнимой с той, что получают, например, страдающие диабетом. Притом что таким пациентам часто нужны дорогие, в силу малораспространенности, лекарства или специальная диета на всю жизнь. И если на Западе существуют на этот счет специальные законы, то у нас больным и их семьям остается уповать только на самих себя или искать благотворителей. В июле в нашем городе состоится 5-я Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям. Возможно, это мероприятие поможет России хоть немного приблизиться к европейскому уровню понимания проблемы и поддержки таких больных.
